Spina bifida проявляється в трьох формах, кожна з яких має різну ступінь тяжкості:

1. Spina bifida occulta (Spina bifida без спинномозкової кили). Ця форма Spina bifida виникає внаслідок патологічного поділу або щілини в одному або декількох хребцях. Оскільки спинномозкові нерви зазвичай не порушені, більша частина дітей з цією формою Spina bifida не мають жодних ознак або симптомів і не відчувають неврологічних проблем.

Єдиним видимим проявом захворювання може бути незвичайний пучок волосся, скупчення жиру, невелике заглиблення або родима пляма на шкірі новонародженого над місцем спинного дефекту. Багато хворих зі Spina bifida occulta навіть не знають про неї, поки це не виявляється при проведенні рентгенографії або інших візуалізаційних методів дослідження, що проводяться з інших причин.

2. Менінгоцеле. При цій рідкісній формі оболонки спинного мозку виступають через отвір в хребцях. Оскільки спинний мозок розвивається нормально, виступаючі оболонки можна видалити хірургічним шляхом.

3. Мієломенінгоцеле. Також відоме як відкрита Spina bifida — міеломенінгоцеле — є найбільш важкою формою дефекту. При використанні терміну «Spina bifida» зазвичай мається на увазі саме ця форма. При мієломенінгоцеле хребетний канал дитини залишається відкритим в ділянціі декількох хребців в нижній або середній частині спини. При наявності даного отвору оболонки і спинний мозок при народженні виступають у вигляді мішечка на спині дитини. У деяких випадках цей мішечок вкритий шкірою. Зазвичай, при мієломенінгоцеле тканини та нерви уражені, і дитина постійно піддається дії інфекції, що загрожує життю. При наявності цього дефекту мають місце неврологічні порушення, найчастіше - втрата здатності рухатися (параліч), а також проблеми з кишківником і сечовим міхуром, судоми та інші ускладнення.

Хоча лікарі і дослідники не можуть з упевненістю визначити причину виникнення Spina bifida, вони виявили кілька факторів ризику:

Дефіцит фолієвої кислоти. Фолієва кислота (вітамін B9) має велике значення для розвитку здорового плоду. Фолієва кислота є природною формою вітаміну B9. Дефіцит фолієвої кислоти підвищує ризик виникнення Spina bifida та інших дефектів нервової трубки

Деякі лікарські препарати

Діабет.

Ожиріння

Ускладнення

Spina bifida може протікати безсимптомно. Проте найчастіше цей дефект призводить до важкої фізичної інвалідизації та психічної неповноцінності.

Фактори, що впливають на ступінь тяжкості ускладнень, включають:

Розмір і розташування дефекту нервової трубки

Наявність уражених ділянок шкіри

Які саме спинномозкові нерви виходять з пошкодженої ділянки спинного мозку

Фізичні та неврологічні проблеми. До них належать відсутність нормального контролю функції кишківника, сечового міхура, частковий або повний параліч ніг. Дітям або дорослим із цією формою Spina bifida можуть знадобитися милиці, корсети або інвалідні візочки для пересування, в залежності від розміру щілини в хребті та медичної допомоги, отриманої після народження.

Менінгіт. У деяких дітей з міеломенінгоцеле може розвинутися менінгіт, інфекція тканин, які оточують головний мозок. Менінгіт може викликати ураження головного мозку і може загрожувати життю.

Гідроцефалія. У дітей, народжених з мієломенінгоцеле, накопичується рідина в головному мозку. Цей стан називається гідроцефалією. Велика частина дітей з мієломенінгоцеле вимагає вентрикуло-перитонеального шунтування — імплантації трубки, яка при необхідності дренує рідину з головного мозку в черевну порожнину. Шунт може бути встановлений відразу після народження.

Якщо ви вагітні, вам запропонують провести пренатальні скринінгові тести для виявлення Spina bifida та інших вроджених дефектів. Тести — це не ідеальне рішення. Навіть, якщо результати негативні, все ще існує невеликий шанс наявності Spina bifida. А у більшості матерів з позитивним результатом аналізу крові народжуються нормальні діти. Проконсультуйтеся з лікарем з приводу пренатального тестування, його ризиків та інтерпретації його результатів. Проведення пренатальних тестів — це ваше особисте рішення.

Лікування Spina bifida залежить від ступеня тяжкості дефекту. Spina bifida без спинномозкової кили часто не вимагає лікування, але інші типи Spina bifida можуть його вимагати.

Менінгоцеле вимагає проведення операції для повернення м'яких мозкових оболонок на місце зазвичай через декілька годин або декілька днів після народження. Раннє проведення операції може допомогти знизити ризик розвитку інфекції, асоційованої з відкритою нервовою трубкою, а також може допомогти захистити спинний мозок від додаткової травми. Під час операції нейрохірург закриє спинний мозок і його оболонки шкірою. Інколи під час операції на спинному мозку виконується вентрикуло-перитонеальне шунтування для контролю гідроцефалії.